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- 简介
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本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。
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第一章 绪论
一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心
二、罕见病层级管理之“四梁八柱”——一级及二级医院
三、罕见病层级管理之“中流砥柱”——三级综合及专科医院
四、罕见病层级管理之“顶层设计”——国家及区域医疗中心
第二章 21‐羟化酶缺乏症
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图解要点
第三章 白化病
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图解要点
第四章 Alport综合征
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图解要点
第五章 Angelman氏症候群
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第六章 非典型溶血性尿毒症
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图解要点
第七章 自身免疫性脑炎
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图解要点
第八章 心脏离子通道病
第一节 长QT综合征
第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第三节 布鲁加达综合征
第四节 短QT综合征
第五节 早复极综合征
第六节 进行性心脏传导障碍性疾病
第九章 腓骨肌萎缩症
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第十章 瓜氨酸血症
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第十一章 先天性肾上腺发育不良
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第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
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第十三章 先天性脊柱侧弯
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第十四章 冠状动脉扩张病
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第十五章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
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第十六章 范可尼贫血
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第十七章 戈谢病
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第十八章 全身型重症肌无力
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第十九章 Gitelman综合征
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第二十章 戊二酸血症Ⅰ症
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第二十一章 糖原累积病
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第二十二章 血友病
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第二十三章 肝豆状核变性
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第二十四章 遗传性血管性水肿
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第二十五章 遗传性大疱性表皮松解症
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第二十六章 高苯丙氨酸血症
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图解要点
第二十七章 低碱性磷酸酶血症
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第二十八章 低磷性佝偻病
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图解要点
第二十九章 特发性心肌病
第一节 扩张型心肌病
第二节 肥厚型心肌病
第三节 心肌致密化不全
第四节 致心律失常性心肌病
第五节 限制型心肌病
第三十章 特发性肺纤维化
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第三十一章 先天性胆汁酸合成障碍
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图解要点
第三十二章 异戊酸血症
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第三十三章 朗格汉斯组织细胞增生症
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第三十四章 枫糖尿病
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第三十五章 马凡综合征
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第三十六章 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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第三十七章 甲基丙二酸血症
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第三十八章 线粒体脑肌病
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第三十九章 黏多糖贮积症
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第四十章 多发性硬化
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图解要点
第四十一章 新生儿糖尿病
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图解要点
第四十二章 视神经脊髓炎
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图解要点
第四十三章 尼曼匹克病
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图解要点
第四十四章 非综合征性耳聋
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图解要点
第四十五章 Noonan综合征
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图解要点
第四十六章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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图解要点
第四十七章 成骨不全症
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第四十八章 阵发性睡眠性血红蛋白尿
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图解要点
第四十九章 黑斑息肉综合征
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第五十章 苯丙酮尿症
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第五十一章 卟啉病
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第五十二章 Prader‐Willi综合征
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图解要点
第五十三章 原发性联合免疫缺陷
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第五十四章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
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图解要点
第五十五章 进行性肌营养不良
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图解要点
第五十六章 丙酸血症
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图解要点
第五十七章 肺囊性纤维化
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图解要点
第五十八章 视网膜色素变性症
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图解要点
第五十九章 视网膜母细胞瘤
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第六十章 婴儿严重肌阵挛性癫痫
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图解要点
第六十一章 脊髓性肌萎缩症
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图解要点
第六十二章 脊髓小脑性共济失调
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图解要点
第六十三章 结节性硬化症
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图解要点
第六十四章 原发性酪氨酸血症
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图解要点
第六十五章 威廉姆斯综合征
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图解要点
第六十六章 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
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图解要点
第六十七章 X连锁无丙种球蛋白血症
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图解要点
第六十八章 X连锁肾上腺脑白质营养不良
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图解要点
第六十九章 X连锁淋巴增生症
实例分享
图解要点
第七十章 精氨酸酶缺乏症
一、概述
二、病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十一章 自身免疫性垂体炎
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十二章 自身免疫性胰岛素受体病
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十三章 β-酮硫解酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十四章 生物素酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十五章 原发性肉碱缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十六章 先天性肌无力综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十七章 先天性肌强直
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十八章 法布雷病
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第七十九章 半乳糖血症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十章 遗传性果糖不耐受症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十一章 遗传性低镁血症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十二章 遗传性痉挛性截瘫
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗与预后
图解要点
第八十三章 全羧化酶合成酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十四章 同型半胱氨酸血症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十五章 纯合子家族性高胆固醇血症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十六章 HHH综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十八章 特发性肺动脉高压
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第八十九章 IgG4相关性疾病
一、概念
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十章 卡尔曼综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十一章 莱伦氏综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十二章 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十三章 赖氨酸尿蛋白不耐受症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十四章 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十五章 McCune-Albright综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十六章 多灶性运动神经病
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十七章 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
一、概述
二、病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十八章 肌强直性营养不良
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第九十九章 POEMS综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百章 原发性遗传性肌张力不全
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零一章 原发性轻链型淀粉样变
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零二章 肺泡蛋白沉积症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零三章 重症先天性粒细胞缺乏症
一、概述
二、病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零四章 Silver-Russell综合征
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零五章 系统性硬化症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零六章 四氢生物蝶呤缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
第一百零七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
一、概述
二、文献病例精选
三、临床表现
四、诊断
五、治疗
图解要点
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